Inovasi Skrining Kelainan Genetik Janin pada Ibu Hamil, NGI dan RSAB Kerja Sama Penelitian
Selasa, 18 Februari 2025 - 21:56 WIB
loading...
Melalui inovasi ini, diharapkan ibu hamil dapat mengakses metode skrining prenatal yang lebih aman, akurat, komprehensif, dan terjangkau, guna mengantisipasi dan perencanaan penanganan kelainan genetik. Foto/Dok
A
A
A
JAKARTA - PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) dan Rumah Sakit Anak dan Bunda (RSAB) Harapan Kita secara resmi menjalin kerja sama dalam rangka penelitian Non-Invasive Prenatal Test yang diperluas (NIPT-Pro) dan CNVseq (Copy Number Variations Sequencing).
Teknologi CNVseq adalah inovasi diagnostik prenatal yang pertama di Indonesia dan dirancang untuk memberikan deteksi komprehensif terhadap kelainan kromosom, termasuk aneuploidi, triploidi, dan berbagai jenis kelainan CNV. Dengan tingkat akurasi tinggi, teknologi ini berperan penting dalam mendukung pengambilan keputusan klinis yang tepat untuk menjaga kesehatan ibu dan janin.
Baca Juga: NGI dan RSAB Harapan Kita Kerja Sama Penelitian dan Pengembangan Tes Genetik Talasemia
“Penelitian ini dirancang untuk menguji NIPT-Pro, suatu tes genetik berbasis teknologi sekuensing paralel secara masif dalam mendeteksi aneuploidi kromosom serta Copy Number Variations (CNV) pada populasi ibu hamil di Indonesia. Dalam pelaksanaannya, hasil NIPT-Pro dengan risiko tinggi serta temuan USG yang mengindikasikan risiko akan dikonfirmasi lebih lanjut menggunakan teknologi CNV sequencing (CNVseq) pada cairan ketuban ibu hamil yang bersangkutan,” ujar Direktur Utama PT Naleya Genomik Indonesia, Heru Dharmadi.
Sementara itu Direktur Utama RSAB Harapan Kita, Ockti Palupi Rahayuningtyas menyambut baik kolaborasi ini, karena dapat memberikan manfaat signifikan bagi ibu hamil di Indonesia dalam memperoleh deteksi dini terhadap kelainan genetik janin.
"Kami berharap penelitian ini dapat menjadi langkah awal dalam pengembangan skrining dan diagnostik prenatal yang lebih canggih, akurat, dan cepat serta menjadikan NIPT sebagai modalitas alternatif untuk evaluasi janin secara genomik sebagai skrining tingkat pertama secara universal pada ibu hamil," ujarnya.
Program ini selaras dengan pilar transformasi kesehatan yang diusung oleh Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, khususnya transformasi teknologi kesehatan. Melalui inovasi ini, diharapkan ibu hamil di Indonesia dapat mengakses metode skrining prenatal yang lebih aman, akurat, komprehensif, dan terjangkau, guna mengantisipasi dan perencanaan penanganan kelainan genetik selama kehamilan dan pasca kehamilan.
Teknologi CNVseq adalah inovasi diagnostik prenatal yang pertama di Indonesia dan dirancang untuk memberikan deteksi komprehensif terhadap kelainan kromosom, termasuk aneuploidi, triploidi, dan berbagai jenis kelainan CNV. Dengan tingkat akurasi tinggi, teknologi ini berperan penting dalam mendukung pengambilan keputusan klinis yang tepat untuk menjaga kesehatan ibu dan janin.
Baca Juga: NGI dan RSAB Harapan Kita Kerja Sama Penelitian dan Pengembangan Tes Genetik Talasemia
“Penelitian ini dirancang untuk menguji NIPT-Pro, suatu tes genetik berbasis teknologi sekuensing paralel secara masif dalam mendeteksi aneuploidi kromosom serta Copy Number Variations (CNV) pada populasi ibu hamil di Indonesia. Dalam pelaksanaannya, hasil NIPT-Pro dengan risiko tinggi serta temuan USG yang mengindikasikan risiko akan dikonfirmasi lebih lanjut menggunakan teknologi CNV sequencing (CNVseq) pada cairan ketuban ibu hamil yang bersangkutan,” ujar Direktur Utama PT Naleya Genomik Indonesia, Heru Dharmadi.
Sementara itu Direktur Utama RSAB Harapan Kita, Ockti Palupi Rahayuningtyas menyambut baik kolaborasi ini, karena dapat memberikan manfaat signifikan bagi ibu hamil di Indonesia dalam memperoleh deteksi dini terhadap kelainan genetik janin.
"Kami berharap penelitian ini dapat menjadi langkah awal dalam pengembangan skrining dan diagnostik prenatal yang lebih canggih, akurat, dan cepat serta menjadikan NIPT sebagai modalitas alternatif untuk evaluasi janin secara genomik sebagai skrining tingkat pertama secara universal pada ibu hamil," ujarnya.
Program ini selaras dengan pilar transformasi kesehatan yang diusung oleh Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, khususnya transformasi teknologi kesehatan. Melalui inovasi ini, diharapkan ibu hamil di Indonesia dapat mengakses metode skrining prenatal yang lebih aman, akurat, komprehensif, dan terjangkau, guna mengantisipasi dan perencanaan penanganan kelainan genetik selama kehamilan dan pasca kehamilan.
Lihat Juga :
